Mutatie screening en NGS bij hemat. maligniteit

Mutatie screening en NGS bij hematologische maligniteiten

In de rondzending mutatie screening en next generation sequencing (NGS) bij hematologische maligniteiten wordt een beperkt aantal diagnose samples gedeeld met de deelnemers voor het screenen van mutaties (3-6 samples) en het bepalen van pathogene mutaties d.m.v. NGS (3-4 samples).

De diagnose samples voor het screenen van mutaties zijn voor het testen van de snel diagnostiek voor de aanwezigheid van bijv. FLT3 interne tandem duplicaties (ITD), FLT3 tyrosine kinase domein (TKD) mutaties en mutaties in IDH1/IDH2 voor doelgerichte therapie bij patiënten met de diagnose acute myeloïde leukemie (AML). In een later stadium kunnen andere genetische afwijkingen en/of hematologische maligniteiten worden toegevoegd.

De samples voor het bepalen van pathogene mutaties d.m.v. NGS zijn voor het testen van de detectie van alle pathogene mutaties bij patiënten met verschillende hematologische maligniteiten.